上海交大团队研发罕见病 AI 系统 DeepRare，诊断准确率超越人类专家

上海交通大学医学院附属新华医院与上海交通大学团队联合研发出罕见病智能诊断系统 DeepRare（由本地实现的大型语言模型（DeepSeek-V3）驱动）。该系统采用多智能体架构，集成了 40 多种专业工具，系全球首个推理过程可追溯的罕见病诊断 AI。

实验显示，在仅依据临床症状的测试中，DeepRare 的首选诊断准确率达 57.18%，优于现有国际模型；结合基因数据后，准确率提升至 69.1%，超过经验丰富的临床专家。目前，该系统已在全球 600 多家医疗机构注册使用。

Nature | 央视新闻

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